Genetske analize
Genetske analize kod muškaraca važan su dio proširene obrade muške neplodnosti. Ne rade se kod svakog pacijenta. Najčešće se preporučuju kada je nalaz spermiograma značajno loš. Posebno su važne ako postoji veoma mali broj spermatozoida ili ako spermatozoida u ejakulatu uopšte nema. Kod dijela muškaraca uzrok neplodnosti može biti povezan sa genetskim promjenama. Te promjene mogu uticati na stvaranje spermatozoida u testisima.
Kada se preporučuju genetske analize?
Genetska obrada se najčešće preporučuje kod muškaraca koji imaju:
- azoospermiju, odnosno odsustvo spermatozoida u ejakulatu,
- tešku oligozoospermiju, odnosno veoma mali broj spermatozoida,
- ponavljano izrazito loše nalaze spermiograma,
- smanjenu veličinu testisa,
- povišen FSH,
- sumnju na poremećaj stvaranja spermatozoida u testisima.
Cilj genetske obrade je da se preciznije utvrdi mogući uzrok neplodnosti. Na osnovu toga se lakše planiraju dalji koraci liječenja.
Koje se genetske analize najčešće rade?
Kod muškaraca se najčešće rade dvije osnovne genetske analize:
Kariogram
Kariogram je analiza broja i građe hromozoma. Ovim nalazom mogu se otkriti hromozomske promjene koje mogu biti povezane sa neplodnošću.
Mikrodelecije Y hromozoma
Y hromozom ima dijelove koji su važni za stvaranje spermatozoida. Ako na tim dijelovima postoje sitne promjene, proizvodnja spermatozoida može biti smanjena ili potpuno izostati.
Ove promjene se ne mogu vidjeti običnim pregledom. Potrebno je posebno genetsko testiranje.
Zašto su ovi nalazi važni?
Kod muškaraca sa teškim poremećajem spermiograma genetski nalazi mogu imati veliki značaj.
Oni mogu pomoći da se procijeni:
- da li postoji poremećaj stvaranja spermatozoida
- da li je potrebna dodatna urološka obrada
- da li ima smisla planirati TESE proceduru
- da li je potreban ICSI postupak
- da li je paru potrebno genetsko savjetovanje prije liječenja
TESE je procedura kojom se pokušavaju pronaći spermatozoidi direktno u tkivu testisa. Kod nekih pacijenata genetski nalaz može pomoći u procjeni šanse za pronalazak spermatozoida.
Kako se tumače genetski nalazi?
Genetski nalazi se ne tumače sami za sebe.
Uvijek ih treba povezati sa:
- spermiogramom
- hormonskim statusom
- ultrazvukom testisa
- DNK fragmentacijom spermatozoida
- spermokulturom
- urološkim pregledom
Tek nakon kompletne obrade moguće je donijeti jasan plan liječenja.
Važno je naglasiti da preporuka za genetske analize ne znači da pacijent sigurno ima nasljedni problem. Ove analize služe da se kod težih poremećaja spermiograma dobije preciznija slika o mogućem uzroku neplodnosti.
Naš pristup
U IVF centru Zavoda Mehmedbašić genetsku obradu muškarca posmatramo kao dio kompletne dijagnostike uzroka neplodnosti para.
Naš cilj je da se pretrage rade ciljano i racionalno. To znači da se preporučuju samo onda kada za njih postoji medicinska indikacija.
Na taj način par dobija jasniji plan daljih koraka. Liječenje se može bolje prilagoditi konkretnom uzroku problema.
Kontakt i zakazivanje termina
Za genetsku obradu muškarca, tumačenje spermiograma i plan daljih koraka možete se obratiti našem timu.
IVF centar Zavoda Mehmedbašić
E-mail: [email protected]
Telefon: +387 33 81 13 13
Na konsultacije je poželjno ponijeti sve ranije nalaze. Posebno su važni spermiogram, spermokultura, DNK fragmentacija spermatozoida, hormonski status, ultrazvuk testisa i eventualni urološki nalazi.
U susret novom životu.
Naida Mehmedbašić
BSc, ing biologije i bioinženjeringa
Radim u labaratoriju za genetiku na poslovima pripreme i izvođenja genetskih i citogenetskih analiza plodove vode i krvi (amniocenteza-citogenetika, na verifikaciji uzročnika raznih perinatalnih,ginekoloških i drugih infekcija metodom PCR (HPV skrining i genotipizacija, klamidija, ureaplazma, mikoplazma, HIV, Hepatitis B i C, MRSA, Sifilis, Toksoplazma i Citomegalovirus iz plodove vode te dijagnosticiranju različitih poremećaja važnih u perinatologiji, neplodnosti i opstetriciji (npr. trombofilija).